病例分享：罕见双眼孤立性脉络膜黑色素细胞剧增

孤立普遍性脉络膜蓝色素细胞增大（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等提出，病征多表现为单眼脉络膜蓝色素细胞色素沉着病症。近日，美国霍普金斯该大学病房的 Lauren 等倾听了一同上再加见的眼睛孤立普遍性脉络膜蓝色素细胞增大病症，相关另据于 2016 年公开发表在 Retinal Cases & Brief Reports 杂志。

病征女普遍性，24 岁，族裔美国人，无主诉症状，既往无眼球疾病史。内科定期检查推断出眼睛后极部色素沉着。眼睛近视 20/30，眼压正常。无白癜风和全身恶普遍性，眼前节正常，无葡萄膜光和面部色素沉着，不考虑为 Waardenburg 综合征。

右眼 8 点钟右边可见一处羽毛状破碎的蓝色素沉着病症，额头 3 点钟方向也可见一宽度较小的蓝色素沉着病症（三幅 1）。断续 OCT 推断出眼睛微小的脉络膜变薄，神经纤维层无微小精神状态（三幅 2）。

三幅 1 为断续照相：额头 3 点钟（左三幅）和右眼 8 点钟（下面）可见脉络膜羽毛状破碎结节病色素沉着病症

三幅 2 为断续 OCT 三幅像：眼睛脉络膜变薄，神经纤维层正常

脉络膜蓝色素细胞增大病症需考虑的鉴别诊断都有：眼球蓝变病或眼面部蓝变病，结节病脉络膜蓝色素瘤，眼睛结节病葡萄膜蓝色素细胞增生以及本文讲到的孤立普遍性脉络膜蓝色素细胞增大。

由于病征多无主诉症状，仅通过内科定期检查推断出精神状态，以外文献另据的单眼孤立普遍性脉络膜蓝色素细胞增大病同上较再加，眼睛病症仅有 4 同上，两同上为南美人，两同上为白种人，均为 43～60 岁。本文另据的病征为最年轻的族裔病征。未来还需要更多的临床研究和组织病理学研究全面认识该病的再次发生拓展，以及否会增加葡萄膜蓝色素瘤的风险。

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编辑： 杨洁