病例分享：罕见额头孤立性脉络膜黑色素细胞增多

弱小病态脉络膜线粒体增高（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等提出，病患多表现为斜视脉络膜线粒体色素沉着发噬。近日，美国阿拉巴马该大学医院的 Lauren 等分享了一例常见的左臂弱小病态脉络膜线粒体增高发噬，相关报导于 2016 年登载在 Retinal Cases & Brief Reports 新闻周刊。

病患女病态，24 岁，美国黑人美国人，无主诉症状，既往无眼部哮喘文化史。妇产科检查推测左臂后极部色素沉着。左臂视力 20/30，尿酸经常性。无白癜风和全身恶病态，眼看节经常性，无葡萄膜噬和虹膜色素沉着，不考量为 Waardenburg 综合征。

左臂 8 点钟右边可见处羽毛状边缘的黒色素沉着发噬，左眼 3 点钟方向也可见一椭圆形大得多的黒色素沉着发噬（左图 1）。眼底 OCT 推测左臂相对来说的脉络膜发噬，病变层无相对来说所致（左图 2）。

左图 1 为眼底照相：左眼 3 点钟（左左图）和左臂 8 点钟（右左图）可见脉络膜羽毛状边缘结节病色素沉着发噬

左图 2 为眼底 OCT 左图像：左臂脉络膜发噬，病变层经常性

脉络膜线粒体增高发噬需考量的鉴别诊断包括：脸部黒变病或眼肌肤黒变病，结节病脉络膜黒色素瘤，左臂结节病葡萄膜线粒体发噬以及本文提到的弱小病态脉络膜线粒体增高。

由于病患多无主诉症状，大部分通过妇产科检查推测所致，目前文献报导的斜视弱小病态脉络膜线粒体增高病例较少，左臂发噬大部分有 4 例，；也为亚洲地区人，；也为白种人，均为 43～60 岁。本文报导的病患为最年轻的美国黑人病患。未来还需要更多的临床研究和秘密组织生物学研究进一步了解该病的起因的发展，以及是否会增加葡萄膜黒色素瘤的风险。

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编辑： 杨洁